Isla Hutton, o fetiță din Marea Britanie diagnosticată de la naștere cu sindromul QT lung, a murit pe 8 octombrie 2022, la câteva ore după ce tatăl ei, David Hutton, a culcat-o ca în orice altă seară. Cauza exactă a morții nu a fost stabilită definitiv, dar medicii suspectează un stop cardiac sau o criză provocată de afecțiunea cardiacă de care suferea.
David Hutton, în vârstă de 38 de ani și fost profesor la o școală din Ainsworth, a observat că ceva nu era în regulă chiar din momentul în care a dus-o pe Isla la culcare. „S-a urcat în pat, dar era neliniștită”, a declarat el. „Era o situație disperată pentru că știam că ceva nu este în regulă.” Micuța a fost transportată de urgență la un spital din zonă, dar nu a mai putut fi salvată.
Sindromul QT lung, diagnosticul cu care Isla s-a născut
Sindromul QT lung este o afecțiune care perturbă activitatea electrică a inimii și provoacă aritmii potențial fatale. Potrivit publicației The Sun, boala afectează aproximativ o persoană din 2.000. În cazul Islei, mușchiul inimii avea nevoie de mai mult timp de „reîncărcare” între bătăi, ceea ce o expunea constant riscului de leșin spontan.
Din cauza acestui risc permanent, David Hutton a renunțat la postul de profesor pentru a-și putea îngriji fiica. Boala impunea supraveghere continuă — nu era o afecțiune gestionabilă de la distanță sau în absența unui adult. Isla devenise, în timpul vieții, imaginea companiei biofarmaceutice Thryv Therapeutics, care dezvoltă inhibitori pentru tratarea sindromului QT lung și a unor forme de cancer.
Reacția tatălui și campania de strângere de fonduri
„Nu mi-aș fi dorit ca ea să sufere. Am vrut să fie în continuare fetița fericită care era. Era cea mai fericită fetiță pe care ai fi putut-o întâlni vreodată”, a spus David Hutton după moartea fiicei lui.
Durerea nu l-a imobilizat. Bărbatul a anunțat că va alerga 31 de mile pe parcursul lunii ianuarie 2023 pentru a strânge bani pentru Great Ormond Street Hospital and Children’s Charity — spitalul care a tratat-o pe Isla de-a lungul vieții. Până la momentul publicării, adunase 4.200 de lire sterline. „Este o mare mângâiere pentru mine să știu că povestea Islei a inspirat un potențial remediu pentru sindromul QT lung și ajută în lupta împotriva cancerului”, a declarat el.
Context și precedente
Sindromul QT lung poate fi congenital — prezent de la naștere, ca în cazul Islei — sau dobândit, ca urmare a administrării anumitor medicamente sau a unor dezechilibre electrolitice. Forma congenitală este cauzată de mutații genetice care afectează canalele ionice ale celulelor cardiace. Principalul risc asociat afecțiunii este tahicardia ventriculară de tip torsadă a vârfurilor, care poate degenera în fibrilație ventriculară și stop cardiac.
Diagnosticul se pune de regulă prin electrocardiogramă. Tratamentele disponibile includ betablocante, dispozitive implantabile de tip defibrilator și, în cercetare, inhibitorii vizați de compania la care Isla a fost ambasadoare. Familiile copiilor cu sindrom QT lung congenital sunt de obicei consiliate de cardiologi pediatri și informate cu privire la riscul de evenimente cardiace în timpul somnului sau al efortului fizic — perioade în care aritmiile pot apărea fără semne de avertizare clare.
Nu există o anchetă penală în acest caz. Moartea Islei este tratată ca un deces asociat afecțiunii cardiace diagnosticate anterior. David Hutton continuă campania pentru Great Ormond Street Hospital, cu obiectivul de a depăși suma colectată și de a menține vizibilă povestea sindromului QT lung — o boală rară, ale cărei consecințe pot fi fatale chiar și fără semne prealabile.
